Фенотип – это описание индивидуальности человека. Фенотип и факторы, определяющие его становление

1. Фенотип как результат реализации генотипа в определенной среде.
2. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках.
3. Взаимодействие неаллельных генов.

Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида. При оплодотворении геномы родителей объединяются и образуют клеточный генотип зиготы.

Генотип – совокупность всех генов организма (генетическая конституция). Из генотипа зиготы в процессе онтогенеза возникает много сотен различных клеточных фенотипов. Отдельные клеточные фенотипы формируют фенотип всего организма. Весь процесс жизни от образования зиготы до естественной смерти контролируется генами. Генотип постоянно испытывает воздействие внешней среды, он взаимодействует со средой, что приводит к формированию всех признаков и свойств организма.

Фенотип – все признаки организма, формирующиеся в результате взаимодействия генотипа и среды. (Иогансен – 1803год) свойства любого организма зависят от генотипа и от среды, поэтому формирование организма – результат взаимодействия генетических факторов и факторов внешней среды.

Долгое время считалось, что в зиготе находятся разные хромосомы для разных клеток, однако теперь известно, что в зиготе имеется та же генетическая информация, что и во всех клетках данного организма. В специализированных клетках работают гены, характерные для функций данных клеток, а все остальные – до 95% - заблокированы. Каждая эмбриональная клетка потенциально может стать любой клеткой организма, т.е. специализироваться в любую сторону – полипотентные клетки. Каждая клетка организма способна дифференцироваться только по одному пути. Направление специализации определяется внешней средой (химическим окружением хромосом – цитоплазмой). На самых ранних этапах эмбриогенеза, генотип уже взаимодействует со средой. Взаимодействие удобно просматривать на примере глобиновых генов. До и после рождения эти гены работают неодинаково. В раннем эмбриогенезе включается ген, отвечающий за альфа-цепь гемоглобина (он активен на протяжении всей жизни), а ген, отвечающий за синтез бета-цепи, неактивен. Зато есть ген, отвечающий за синтез гамма-цепи. После рождения ген бета-цепи начинает работать, а гамма - блокируется. Эти изменения связаны с особенностями дыхания. Фетальный гемоглобин легко доносит воздух до зародыша.

Фенотипическое проявление генотипа в зависимости Ио среды изменяется в пределах нормы реакции. От родителей потомки получают специфические типы химических реакций на разные условия среды. Совокупность всех химических реакций определят метаболизм – обмен веществ. Интенсивность обмена веществ варьирует в широких пределах. У каждого человека свои особенности обмена веществ, которые передается от поколения к поколению, и подчиняются законам Менделя. Различия в обмене веществ реализуются в конкретных условиях среды на уровне синтеза белка.

Дифференцированная реакция растений примулы в разных условиях окружающей среды. При обычной температуре 20-25 градусов и нормальном давлении – красные цветы, при повышенной температуре или давлении – белые цветы. Семена обладают теми же свойствами.

Муха – дрозофила имеет ген, формирующий замыкание крыльев на спину. Если мух с мутантным генов выводить при температуре22-25 градусов, крылья загнуты. При более низкой температуре – нормальные крылья и лишь у некоторых – загнуты. Ген обуславливает синтез термочувствительного белка. Поэтому, обсыхая после выхода из куколки, при повышенной температуре происходит деформация крыльев.

Никакие признаки не наследуются . Признаки развиваются на основе взаимодействия генотипа и среды. Наследуется только генотип, т.е. комплекс генов, который определяет норму биологической реакции организма, изменяющую проявление и выраженность признаков в разных условиях среды. Таким образом, организм реагирует на свойства внешней среды. Иногда один и тот же ген в зависимости от генотипа и от условий внешней среды по-разному проявляет признак или меняет полноту выраженности.

Степень проявления фенотипа – экспрессивност ь. Образно ее можно сравнить со степенью тяжести болезни в клинической практике. Экспрессивность подчиняется законам распределения Гаусса (некоторые в малом или среднем количестве). В основе изменчивости экспрессивности лежат и генетические факторы, и факторы внешней среды. Экспрессивность – очень важный показатель фенотипического проявления гена. Количественно ее степень определяют, используя статистический показатель.

Генетический признак может даже не проявляться в некоторых случаях. Если ген есть в генотипе, но он вовсе не проявляется – он пенетрирован. (русский ученый Тимофеев-Рисовский 1927 год). Пенетрантность – количество особей (%), проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к количеству особей, у которых этот признак мог бы проявиться. Пенетрантность свойственна проявлению многих генов. Важен принцип – «все или ничего» - либо проявляется, любо нет.

Наследственный панкреатит – 80%

Вывих бедра – 25%

Пороки развития глаз

Ретинобластома – 80%

Отосклероз – 40%

Колотокома – 10%

Хорея Гентингтона проявляется в непроизвольном подергивании головы. Конечностей, постепенно прогрессирует и приводит к смерти. Может проявиться в раннем постэмбриональном периоде, в зрелом возрасте или не проявиться вообще. И экспрессивность, и пенетрантность поддерживаются естественным отбором, т.е. гены, контролирующие патологические признаки могут иметь разную экспрессивность и пенетрантность: заболевают не все носители гена, а у заболевших степень проявления будет различна. Проявление или неполное проявление признака, а так же его отсутствие зависит от среды и от модифицирующего действия других генов.

1919 год Бриджес ввел термин ген-модификатор . Теоретически любой ген может взаимодействовать с другими генами, а значит, и проявлять модифицирующее действие, но некоторые гены – модификаторы в большей степени. Они часто не имеют собственного признака, но способны усиливать или ослаблять проявление признака, контролируемого другим геном. В формировании признака кроме основных генов проявляют свое действие и модифицирующие гены.

Брахидактилия – может быть резкая или незначительная. Помимо основного гена, есть еще модификатор, который усиливает эффект.

Окраска млекопитающих – белая, черная + модификаторы.

Ген может действовать плейотропно (множественно), т.е. опосредовано влиять на течение разных реакций и развитие многих признаков. Гены могут оказывать влияние на другие признаки на разных стадиях онтогенеза. Если ген включается в позднем онтогенезе, то оказывается незначительное действие. Если на ранних стадиях – изменения более значительны.

Фенилкетанурия. У больных есть мутация, которая выключает фермент – фенилаланин – гидролазу. Поэтому фенилаланин не превращается в тирозин. В результате в крови количество фенилаланина повышается. Если выявить эту патологию рано (до 1 месяца) и перевести ребенка на другое питание, развитие идет нормально, если позднее – понижен размер головного мозга, умственная отсталость, не развиваются нормально, отсутствует пигментация, умственные способности минимальны.

Плейотропность отражает интеграцию генов и признаков.

У человека есть патологический ген, приводящий к синдрому Фанкони (порок развития или отсутствие большого пальца, порок или отсутствие лучевой кости, недоразвитие почки, коричневые пигментные пятна, нехватка кровяных телец).

Есть ген, связанный с Х-хромосомой. Невосприимчивость к инфекциям и нехватка кровяных телец.

Доминантный ген, сцепленный с Х-хромосомой – пилонефрит, лабиринтная тугоухость.

Синдром Марфани – паучьи пальцы, вывих хрусталика глаза, пороки развития сердца.

Полимерия . Если гены располагаются, каждый в своем отдельном локусе, но их взаимодействие проявляется в одном и том же направлении – это полигены. Один ген проявляет признак незначительно. Полигены дополняют друг друга и оказывают мощное действие – возникает полигенная система – т.е. система является результатом действия одинаково направленных генов. Гены подвергаются значительному влиянию главных генов, которых более 50. полигенных систем известно множество.

При сахарном диабете наблюдается умственная отсталость.

Рост, уровень интеллекта - определяются полигенными системами

Комплементарность – явление, при котором 2 неаллельных гена. Находясь в генотипе, одновременно приводят к формированию нового признака. Если присутствует один из пары – проявляется он.

Примером служат группы крови у человека.

Комплементарность может быть доминантная и рецессивная.

Для того чтобы человек имел нормальный слух, необходимо чтобы работали, согласовано многие гены, и доминантные и рецессивные. Если, хотя бы по одному гену он будет гомозиготен по рецессиву – слух будет ослаблен.

Эпистаз – такое взаимодействие генов, когда ген одной аллельной пары маскируется действием другой аллельной пары. Это обусловлено тем, что ферменты катализируют разные процессы клетки, Когда на одном метаболическом пути действуют несколько генов. Действие их должно быть согласовано во времени.

Механизм: если В выключится, он замаскирует действие С

В – эпистатический ген

С – гипостатический ген

Макьюсик :

Соотношение между генотипом и фенотипом такое, как между характером человека и его репутацией: генотип (и характер) – внутренняя суть индивидуума, фенотип (и репутация) – это то, каким он выглядит или представляется окружающим».

В предыдущих главах вкратце рассмотрены основные задачи генетики и фундаментальной селекции растений и различия между растениями-самоопылителями и перекрестниками. Показано, что ген - это основная единица наследственности, определяющая границы и направление развития определенного процесса и, в конце концов, определенного признака. Однако селекция ведется не на ген или гены, а на определенный признак, на фенотип. Поскольку для селекции живых организмов важнейшим является то, что передается по наследству, необходимо выявить связи между телом и признаком, между генотипом и фенотипом, а также между генотипом и факторами окружающей среды.

Признак

В генетике, а тем более в селекции организмов понятие признак, или особенность, употребляют для того, чтобы показать объективные различия между особями, вернее между сортами. Так, отличительными являются признаки окраски цветка (красная или белая), высоты стебля (высокий или низкий), устойчивости к болезням (устойчив или неустойчив), урожайности (высокоурожаен или низкоурожаен) и т.д.

Таким образом, проявление признака, или особенности, есть определенная характерная черта фенотипа. Любая особь, любой генотип обладают огромным числом признаков, границы которых, однако, не всегда легко установить. Поэтому генетик воспринимает признаки несколько иначе, чем селекционер, селекционер - иначе, чем биохимик, и т.д.

В основе любого признака лежит отдельный ген или комплекс генов, которые определяют границы развития самого признака. В этом и заключена генетическая сторона признака, т.е. то, что определяет генотип. Кроме того, формирование каждого признака - это закономерный результат действия факторов внешней среды, которые всегда варьируют и модифицируют сам признак. Йогансен установил, что как фенотип представляет собой конечный продукт проявления общего действия генотипа и среды обитания, так и любой признак обусловлен влиянием генетических факторов и факторов окружающей среды. Доля наследуемого, или генетического компонента, как и доля ненаследуемого, или экологического компонента, обусловленного средой, различна для любого определяемого признака, и установить ее всегда нелегко. Для селекции в первую очередь важное значение имеет генетический компонент признака, т.е. тот, который передается по наследству потомству. Это особенно характерно для количественных признаков, имеющих в большей или меньшей мере скрытую изменчивость, которая обнаруживается вследствие влияния условий среды обитания и не наследуется.

Например, на человека постоянно производит впечатление крупность колосьев, початков или плодов растений, находящихся в крайних рядках делянки, и он не может удержаться, чтобы не отобрать их. На следующий год потомство этих «лучших» растений, как правило, уступает потомству растений, отобранных из срединных рядков делянки. Следовательно, произошел отбор модификаций, появившихся под влиянием более благоприятных условий вегетации, повышенной фотосинтетической активности и т.д., что относится к ненаследственной изменчивости, не передающейся потомству. Степень контроля генетического компонента изменчивости в ходе отбора на какой-то признак зависит от количества генов, определяющих данный признак, их эффекта и от силы влияния факторов среды.

Признаки, обусловленные главными генами, или генами с мощным эффектом, т.е. окраска цветков и плодов, форма цветков, листьев, плодов, зерен и т.д., обычно легко различить на глаз, и в результате потомство чаще всего характеризуется отобранным признаком. Однако, если главный ген обладает доминантным эффектом, одинаковые фенотипы не должны иметь тождественный генотип. Например, отобраны два растения с красной окраской цветков, т.е. одного и того же фенотипа. В потомстве одного растения все особи имеют красную окраску, в потомстве другого получены растения и с красной, и с белой окраской цветков. Это значит, что первое растение было гомозиготным (СС), а второе - гетерозиготным по красной окраске (Сс).

Если речь идет о большом количестве генов, обусловливающих проявление одного признака, то одинаковые фенотипы могут содержать различные гены. Например, у одних сортов тыквы признак округлой формы плода обусловлен действием генов ААbb, у других - действием генов ааВВ. Существует множество других типов взаимодействия генов в детерминировании разных признаков, о чем говорилось в главе об источниках изменчивости.

Как несколько генов могут обусловливать развитие одного признака, так и один единственный ген может оказывать влияние на несколько признаков. В последнем случае имеются в виду гены с плейотропным, или многосторонним действием, например ген фиолетовой окраски стебля и чашелистиков у Primula sinensis и других растений.

Кратчайший путь между первичным действием гена и его конечным выражением в фенотипе несложно пронаблюдать на взаимоотношении ген - признак. Серповидная анемия человека - следствие замены одного основания в кодоне (GAA на GUA); вместо глутаминовой кислоты в B-цепь в положение 6 включается валин, и это обусловливает изменение гемоглобина. В данном случае налицо прямая связь между геном и признаком. Однако у огромного числа признаков, особенно тех, с которыми работает селекционер, от первичного действия гена до его выражения в признаке генотипа проходит весьма длительный процесс, и приводит он к взаимодействию с другими генами, часть которых оказывает влияние в одной, а часть - в другой фазе развития признака и организма как единого целого. Если к этой совокупности эффекта гена добавляется эффект факторов среды, модифицирующих действие гена, то возникновение связи между геном и признаком заметить всегда трудно. Во всяком случае, это нелегко в отношении таких количественных признаков, как содержание белка, масса плода, урожай зерна и т.д.

Собственно говоря, с точки зрения количественных показателей понятие «признак» представляет в большей мере агрономическую или селекционную, нежели генетическую, категорию. Кроме того, к признаку, имеющему хозяйственно важное значение, все чаще и чаще приходится подходить комплексно. Действительно, урожай можно рассматривать сейчас не как отдельно взятый признак, а как совокупность признаков. Урожай зерна пшеницы и других зерновых культур состоит из таких структурных элементов, как число растений (колосьев) на 1 м2, число зерен в колосе и абсолютная масса зерна. Каждый из этих элементов можно рассматривать как отдельно взятый признак, но вместе они дают конечный продукт - урожай зерна. Матер и Джинкс называют эти элементы структуры урожая подпризнаками, а сам урожай зерна - сверхпризнаком.

Эффект гена и факторов окружающей среды обусловливает непрерывную изменчивость признака. Поэтому, если нельзя отличить генетическую изменчивость от негенетической, следует всегда проводить только испытание по потомству. Кроме того, необходимы определенные эксперименты, позволяющие установить в суммарной фенотипической изменчивости взаимодействие между генами и взаимодействие генов с окружающей средой.

Фенотип и компоненты фенотипической изменчивости

Количественный признак фенотипа устанавливают путем измерения. Следовательно, полученное его значение представляет собой фенотипическую ценность анализируемых особей, т.е. это совокупная ценность, состоящая из генотипической ценности особи и отклонений, вызванных действием факторов окружающей среды. Выразить ее можно следующим образом:

F (фенотип) = G (генотип) + Е (влияние экологических факторов).

Отдельные особи объективно различаются по фенотипической ценности. Эти различия обусловлены наличием генетических различий между данными особями, влиянием факторов среды и взаимодействием между генотипом и факторами среды. Таким образом, фенотипическая ценность изменчива и состоит из компонентов, которые можно установить путем анализа вариансы. Так, фенотипическая изменчивость включает генотипическую изменчивость, изменчивость, вызванную влиянием факторов окружающей среды (экологическую изменчивость), и их взаимодействие:

Источник генотипической изменчивости (VG) заключен в генетической конституции самого количественного признака. Если гены обнаруживают аддитивный эффект, то при замене одного из них генотипическая ценность такого признака будет или увеличиваться, или уменьшаться. Например, если ценность A1A1 равна 6 см, A1A2 - 7 см и A2A2 - 8 см, то это означает, что присутствие гена A2 является причиной изменения на 1 см. Отдельные гены могут даже обладать доминантностью, но присутствие одного аллеля может вызвать увеличение значения генотипической ценности. В таком случае генотип A1A2 будет иметь ценность, равную не 7, а 8 см. Возможно также взаимодействие между различными аллелями, или так называемый эпистаз. Допустим, что Аа обладает аддитивным эффектом, действуя вместе с ВВ, но с bb обнаруживает доминантность. Это указывает на наличие генотипической изменчивости, определяемой компонентами, которые можно выразить следующим образом:

Следовательно, генотипическая варианса включает вариансы с аддитивным и доминантным действием генов и с взаимодействием между ними, т.е. фенотипическая изменчивость состоит из:

Величины значений отдельных компонентов вариансы оценивают в экспериментах. Если все особи имеют один и тот же генотип, то изменчивость, устанавливаемую в эксперименте, можно отнести за счет влияния факторов среды. Сходные генотипы могут быть самоопылителями или инбредной линией, которая практически гомозиготна. Поколение F1 полученное от скрещивания двух самоопыленных линий, генетически однородно, хотя и гетерозиготно. Поэтому вариансы родительских форм и F1 могут быть использованы в качестве мерила экологической вариансы (VE).

Для разложения генотипической вариансы на отдельные компоненты используют вариансу F2 и поколения возвратных скрещиваний. Одним из первых этот способ разработал Матер. Поскольку в F2 происходит расщепление по признакам, варианса этого поколения включает вариансу каждого генотипа, а также вариансу, возникшую под действием факторов среды. Например, при наличии только одной пары генов (A1 и A2) в F2 появляются три генотипа в соотношении:

Каждый из этих генотипов обладает генотипической ценностью, которая представляет собой некоторое отклонение от средней для всего родительского поколения:

Подставив эти значения в вышеприведенное соотношение, получим следующую среднюю ценность F2:

Варианса любого генотипа равна квадрату отклонения от средней ценности, помноженной на ее частоту f(x-x)2, следовательно, суммарная варианса F2 составляет:

Если а2 заменить буквой A, a d - буквой D и добавить компонент вариансы, полученной под влиянием среды (Е), то окажется, что итоговая варианса F2 равна:

Эти компоненты фактически представляют собой вариансы аддитивности (VA), доминантности (VD) и влияния среды (VE). Таким образом, компоненты вариансы родительского поколения (Р1, Р2) и поколений, в которых чаще всего проводят оценки (F1 и F2), а также вариансы возвратного скрещивания с первым (B1) и вторым (В2) родителями можно выразить следующим образом:

Способ расчета компонент вариансы можно рассмотреть на примере наследования числа колосков в колосе при скрещивании мексиканского сорта пшеницы Siete Cerros и советского сорта Безостая 1 (табл. 6.1). Прежде всего вычисляют вариансу действия факторов среды, которая включает вариансы поколений родителей и F1:

Если значение Е (0,60) вычесть из значения суммарной вариансы F2 (1,34) и значение 2Е (2x0,60) - из средней вариансы возвратных скрещиваний (2x0,98), остаются только вариансы аддитивности и доминантности:

Подставив полученное значение в верхнюю часть уравнения, можно вычислить значение D:

Таким образом, суммарная изменчивость в F2 состоит из следующих компонентов:

Данный анализ показывает, что в F2 по признаку числа колосков в колосе существует значительная генетическая изменчивость (53,7 + 1,5) в отличие от экологической изменчивости (44,8%); это является результатом генетических различий между сортами Siete Cerros и Безостая 1 (табл. 6.1). Более того, наибольшая доля генетической изменчивости приходится на аддитивное действие генов (53,7%) и очень малая - на доминантное (1,5%). Приведенный пример - самый простой способ вычисления компонентов в генетической изменчивости, при котором определяют вариансу межаллельных взаимодействий (эпистаз), чаще наблюдаемых у количественных признаков.

Сложные формулы биометрической генетики по моделям Матера и Джинкса и других авторов приведены в соответствующей литературе. Компоненты генетической изменчивости вычисляют также на основе диаллельных скрещиваний по методу Джинкса, Хеймана, Матера и Джинкса, с помощью которых в некоторой мере можно выявить взаимодействие аддитивного и доминантного эффектов гена. Хотя полученные значения касаются всех комбинаций, участвовавших в диаллельном скрещивании, пользы от этого мало, так как для селекции важна генетическая изменчивость каждой отдельно взятой комбинации скрещивания.

Наследуемость

Отбор проводится на основе фенотипической ценности, поэтому важно знать, с какой вероятностью отобранные фенотипы дадут тождественное потомство. Если значение генетической вариансы по определенному признаку велико, а значение экологической вариансы мало, можно ожидать, что потомство в немалой мере будет таким же, как и отобранные фенотипы. И наоборот, если генетическая варианса мала, а экологическая велика, потомство по ценности может значительно отличаться от отобранных фенотипов.

Сходство между родителями и их потомством в огромной степени зависит от компонентов генетической вариансы (VA + VD). Если речь идет об аддитивном компоненте генетической вариансы (VA), то здесь фенотипы родителей представляют собой надежные индикаторные признаки своих генотипов и, следовательно, дадут сходное потомство. При доминантном компоненте генетическая варианса (VD) будет давать отличное от родительских фенотипов потомство, и это зависит от характера межаллельного взаимодействия.

Соотношение между генотипической вариансой и суммарной фенотипической вариансой называется наследуемостью (Н, или h2) какого-то признака определенной популяции и обозначается:

Это наследуемость в широком смысле. Наследуемость в узком смысле - соотношение только между аддитивным компонентом генотипической вариансы и суммарной фенотипической вариансой:

Наследуемость по признаку числа колосков в колосе в проанализированном примере составляет:

т.е. показатель наследуемости относительно высок. Следовательно, генетические различия между родителями были велики, и в последующих поколениях с помощью отбора можно будет выделить генотипы с большим числом колосков (из сорта Безостая 1) и объединять их с генотипами, имеющими большое число зерен (из Siete Cerros). Но так как величина экологической изменчивости весьма значительна, то этого может быть достаточно, чтобы истинная ценность генотипов оказалась скрытой и произошел отбор модификаций, которые в следующем поколении не дадут растений с большим числом колосков.

Как уже было сказано, для успешного проведения отбора наибольшее значение имеет аддитивный компонент генетической изменчивости, названный поэтому селекционной ценностью. Фальконер считает, что наследуемость выражается в пригодности фенотипической ценности служить ориентиром селекционной ценности или же она отражает степень совпадения между фенотипической и селекционной ценностью.

Другие методы расчета наследуемости

Полнее всего, как показано выше, наследуемость после гибридизации рассчитывают по формулам Матера. Наследуемость в широком смысле можно также рассчитать только по F2, если допустить, что окружающая среда в одинаковой мере влияет и на поколение родителей, и на популяцию F2. Разница между средней ценностью варианс поколения родителей и F2 дает генотипическую вариансу. Наследуемость вычисляют по формуле:

Эту формулу применяют только для наследуемости в широком смысле, которая для показателя числа колосков в колосе составляет:

Если вместе с F2 и поколениями родителей в те же годы выращивают F1, то варианса F1 совместно с вариансами родительских поколений принимается за экологическую и вычитается из вариансы F2. Следует избегать использования вариансы F1, так как она часто обнаруживает сильный эффект супердоминантности и последовательного взаимодействия с окружающей средой, что почти всегда не находит своего отражения в F2.

Наследуемость можно рассчитывать и как регрессию селекционной ценности от фенотипической ценности:

а это означает, что коэффициент корреляции между селекционной ценностью (А) и фенотипической ценностью (F) равен наследуемости. Следовательно:

Выведение формул показано в учебниках Фальконера, Матера и Джинкса и других авторов.

Учитывая, что наследуемость отдельных признаков имеет огромное значение для генетической ценности отбора, о ней еще будет сказано в главе о методах селекции.

Взаимодействие генотип-среда в процессе селекции

Выше была рассмотрена роль компонентов генетической изменчивости и соотношения генетической и экологической изменчивости в выраженности одного единственного признака. Однако как между отдельными признаками и факторами окружающей среды, так и между генотипом как единым целым (особенно в отношении урожая) и факторами окружающей среды может произойти взаимодействие (VGE), что следует учитывать в ходе процесса селекции.

Создание новых сортов растений - обычно процесс длительный, и селекционный материал подвергается действию факторов окружающей среды на протяжении большого числа лет. На создание и передачу в производство нового сорта однолетних растений в среднем уходит около 10 лет, для многолетних растений - значительно больше.

Начиная с F2, проводят отбор фенотипов, у которых, как ожидается, произойдет рекомбинация генов с проявлением положительных агрономических признаков. Вследствие сильного ежегодного варьирования условий среды один год может быть благоприятным для испытаний на засухоустойчивость, второй - для оценки на устойчивость к низким температурам, третий - для испытаний на устойчивость к болезням и т.д. После 5-6 лет отбора можно ожидать, что материал, выдержавший все эти испытания, обнаружит широкую приспособляемость и она предохранит его от возникновения отрицательного взаимодействия генотип - сезон года. У такого материала трудно, но можно ожидать положительного использования им большинства благоприятных факторов среды, причем совсем не обязательно его урожайность должна быть на самом высоком уровне. Кроме того, вполне возможно, что повторные испытания будут проходить в поколениях расщепления, когда значительная часть материала еще гетерозиготна. Позже, в процессе формирования линий, их отбор проводят даже при отсутствии низких температур, засухи или болезней; лишь при широком использовании этих линий в производстве они обнаруживают ранее неустановленные недостатки.

Поэтому, чтобы не зависеть от нерегулярности лимитирующих факторов окружающей среды, в процессе отбора принято создавать искусственные условия (используя теплицы, фитотроны, лаборатории) и материал в поколениях расщепления, а также первоначально отобранные растения и линии испытывать на устойчивость к низким температурам (в условиях Югославии до -15°С), на засухоустойчивость, устойчивость к болезням и т.д. Для более полной проверки влияния климата и патогенных организмов значительное число селекционных учреждений выращивает материал в расщепляющихся поколениях и проводит отбор по крайней мере в двух различных географических районах, что в немалой степени может заменить сезоны года. Все эти испытания снижают возможность возникновения риска от неблагоприятного взаимодействия генотип - окружающая среда.

О взаимодействии генотип - среда будет более подробно рассказано в главе о приспособляемости и стабильности сортов.

Сегодня специалисты уделяют особое внимание фенотипологии. Они способны за считанные минуты "раскусить" человека и рассказать о нем множество полезной и интересной информации.

Особенности фенотипа

Фенотип - это все характеристики в целом, которые присущи индивиду на определенной стадии его развития. Таким образом, можно смело сказать, что фенотипы человека в течении всей его жизни могут изменяться.

Каждая черта или характеристика живого существа, которая наблюдается, определяет фенотип человека. Признаки фенотипа - это особенности человека:

• развитие;
• морфология;
• физиологические характеристики;
• биохимические свойства;
• поведение и т.д.

Фенотипы первоначально формируются под действием генотипа. Также влияют и факторы окружающей среды. К фенотипу относятся и клинически определяемые факторы:

• рост;
• группа крови;
• цвет и тип волос;
• цвет глаз.

Фенотипология

Фенотипология - это относительно новая наука, которая способна провести экспресс-диагностику характера человека по его внешним признакам.

Смело можно заявить, что фенотип - это внешность генетики. Человек, который освоит фенотипологию, может быстро и легко прочитать на лице человека многие его личностные особенности, характер.

Фенотипология - это «мощное оружие», которое пригодится каждому человеку в деловой отрасли, продажах, воспитании и т.д.

Фенотипология - это наука, которая говорит о взаимосвязи психофизиологических и психофизических характеристик в поведении человека, основываясь на индивидуальных признаках фенотипа личности.

Фенотип - это все признаки биологического индивида в конкретный момент его жизни. Формирование происходит при участии генотипа под влиянием окружающей среды. Таким образом, фенотип является различной реализацией генотипа в каждом конкретном случае.

Автором фенотипологии Марком Лучини были выделены около 140 основных признаков фенотипа. Различные специалисты насчитывают их до 10 в 30 степени. Это свидетельствует о том, что каждый человек является индивидуальной личностью. Теперь можно смело сказать, что соотношение фенотипов может быть различным.

Полным комплексом навыков и знаний по фенотипологии можно овладеть за учебный курс от 30 до 55 академических часов.

Возможности фенотипологии

За 4 минуты обученный фенотипологии человек может определить такие черты характера :

• направленности и степень маниакальности;
• пределы, перспективы и ориентацию генетического потенциала интеллекта;
• особенности сексуальности, учитывая склонность к извращениям или плотоядным ощущениям;
• моральная характеристика человека (честность, подлость, преданность, лживость, двуличность и т.д.);
• генетическая склонность человека к нестандартным поступкам, учитывая и криминальность;
• воля человека (способность противостоять агрессии, отстаивать свою точку зрения и т.д.);
• склонность к героизму и сумасбродным поступкам (учитывая и склонность к убийству, подвигу, самоубийству и т.д.);
• порог раздражительности, качество нервной системы ;
• склонность к морализму;
• недееспособность, дееспособность;
• трусость, смелость, скрытость;
• упрямство;
• жажда авторитета, озабоченность своим внешним видом;
• внимательность, подозрительность, проницательность;
• практические, коммерческие, хищнические и деловые задатки;
• и так далее, всего 140 качеств

Степень точности результатов после проведения работы специалистами составляет 80-95%.

Нужны ли знания о фенотипах?

На самом деле, знание фенотипологии необходимо каждому человеку. Ведь мы живем в обществе, а значит, постоянно окружены социумом.

Где же особенно важны знания фенотипологии?

1. Различные кадровые аудиты, в том числе и люди, которые имеют высокую степень допуска к важной, секретной информации.
2. Продажи, переговоры, общение и покупки.
3. Криминалистика.
4. Воспитание.
5. Социальная и политическая сфера.
6. Анализ исторических личностей.
7. Расшифровка поступков людей, который уже умерли.
8. Разработка сценического образа различных литературных героев.
9. Подбор грамотного имиджа.
10. Психологический макияж.

Вывод

Фенотип - это совокупность всех характеристик, которые присущи индивиду на определенной стадии развития. Знания о фенотипе позволяют за минимальное время охарактеризовать человека и особенности его характера.

Изменчивость - способность организмов при­обретать новые или утрачивать прежние при­знаки или свойства. Изменчивость обеспечивает способность организма адаптироваться и сущес­твовать в различных жизненных формах, порож­дая колоссальное многообразие живого.

Индивидуальную изменчивость легко обнару­жить у организмов любых видов, стоит лишь под­вергнуть их тщательному обследованию. В челове­ческих популяциях наблюдается изменчивость по характерным чертам лица, цвету и форме волос, пигментации кожи, телосложению, росту, весу, группам крови и т.д. На современном этапе к ос­новным видам изменчивости относят генотипическую (передаваемую по наследству) и фенотипическую (не наследственную) изменчивость.

Физическое и психическое состояние человека, его умственное здоровье зависят от взаимодейст­вия на протяжении всей его жизни особенностей, унаследованных человеком, и факторов внешней среды. Ни наследственность, ни среда не являются неизменными. Нет, не было и не будет двух совер­шенно одинаковых наборов генов (за исключени­ем пары однояйцевых близнецов), и не найдется и двух одинаковых людей, проживших жизнь в одинаковых условиях. Цель науки состоит в том, что-бы определить условия среды, в которой любой ге­нотип будет развиваться нормально. Достижение этой цели затруднено, так как не может существо­вать условий среды, одинаково оптимальных для всех типов наследственности.

11.1. Онтогенетическая изменчивость

Разновидностью фенотипической изменчивос­ти является онтогенетическая изменчивость, кото­рая связана с определенной схемой развития ор­ганизма в процессе онтогенеза, при этом генотип не претерпевает изменений, а фенотип меняется в соответствии с каждым этапом развития, благо­даря морфогенезу и дифференцировке клеток. Морфогенез - это возникновение новых структур на каждом этапе развития, определяемое генети­ческим аппаратом клеток, может осуществляться благодаря контактным и дистантным межклеточ­ным взаимодействиям, которые контролируют этот процесс. В случае нарушений морфогенеза возни­кают тератомы (уродства), в том числе и новообра­зования (см.раздел 6.4). Поскольку эти механиз­мы связаны с «включением» и «выключением» ге­нов, изменчивость этого рода называется - «па-рагеномная», «эпигенетическая», «эпигенотипичес-кая» или «эпигеномная».

Порядок изменений нарушаться не может (вы­пасть или перескочить), т.к. схема развития опреде­лена геномом. Например, один и тот же человек в разные периоды своей жизни выглядит по-разному.

Фенотипическое проявление любого признака обусловлено, в конечном счете, результатом взаи­модействия генов и средовых факторов. Существуют две формы изменчивости: дискретная и не­прерывная. При дискретной изменчивости четко вы­ражены фенотипы, а промежуточные формы от­сутствуют (например, группы крови у человека, резус-фактор).

Признаки, для которых характерна дискрет­ная изменчивость, обычно контролируются одним или двумя генами, и внешние условия мало влия­ют на их фенотипическую экспрессию. Ее иногда называют качественной изменчивостью, посколь­ку она ограничена четко выраженными призна­ками, в отличие от количественной непрерывной изменчивости. У человека примерами непрерыв­ной изменчивости могут быть линейные размеры тела, вес, колебания кровяного давления, рН кро­ви и т.д. Признаки, для которых характерна не­прерывная изменчивость, обусловлены, как прави­ло, совместным взаимодействием многих генов и факторов среды.

Генотип детерминирует любой фенотипический признак, но степень выраженности (экспрес­сия) этого гена зависит от средовых факторов. Не­прерывную фенотипическую изменчивость мож­но определить как «кумулятивный эффект» варьирующих факторов среды, воздействующих на вариабельный генотип. Что касается таких че­ловеческих качеств, как интеллект, поведение, тем­перамент, они зависят как от наследственных, так и средовых факторов. Именно эти различия со­здают фенотипическую индивидуальность у лю­дей. Согласно современным концепциям, именно взаимодействия генетической и средовой измен­чивости являются ведущими в формировании фенотипического разнообразия психологических и психофизиологических особенностей человека. Эта область исследований является пограничной меж­ду генетикой и психологией и в настоящее время обозначается как психогенетика. Исследование за­кономерностей генотип-средового взаимодействия и психологических закономерностей является пред­метом изучения психогенетики.

11.2. Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость отражает из­менение фенотипа под действием средовых условий, не затрагивающих генотип, но определяемых им.

Интенсивность модификационных изменений пропорциональна степени, силе и продолжитель­ности действия на организм фактора, ее вызыва­ющего.

Модифицирующие условия среды воздействуют на организм в чувствительные (критические) перио­ды развития, изменяя их течение. Отрезок времени, в течение которого можно вызвать модификацию определенного признака, называют модификационным периодом. На многие признаки можно вли­ять в течение длительного периода, а для других характерен определенный короткий чувствительный отрезок онтогенеза. Масштабы модификационной изменяемости ограничиваются обусловленной ге­нетически нормой реакции. В некоторые периоды развития модификации могут вообще не образовы­ваться. По способности развивать модификации при­знаки можно разделить на относительно стабиль­ные к среде и лабильные. Различают флуктуиру­ющую и альтернативную модификации, причем в последнем случае речь идет о сдвигах по качествен­ным признакам без переходов (см.раздел 11.3).

Фенотип индивидуума зависит в целом от гено­типа и факторов внешней среды, в которой он су­ществует. Даже в тех случаях, когда различия меж­ду признаками являются чисто генетическими, то для выявления этих признаков необходимы опре­деленные условия внешней среды, и наоборот, раз­личия, обусловленные исключительно факторами среды, касаются признаков, определяемых генети­чески. Например, у жителей высокогорья уровень гемоглобина и эритроцитов в крови значительно выше (на 30%), чем у жителей равнин. Однако спо­собность к изменению числа эритроцитов в зави­симости от парциального давления кислорода обус­ловлена генетически. В большинстве случаев раз­личия между индивидуумами определяются дву­мя группами факторов - генетическими и средовыми. Различия в росте обусловлены генетически, но они подвержены также и влиянию внешней сре­ды. Рост существенно зависит от питания, клима­тических условий и т.д. В таких случаях приходит­ся анализировать то, что Добжанский назвал «нор­мой реакции» организма, определив ее как «пол­ный спектр, весь репертуар различных путей раз­вития, которые могут выявиться у носителей дан­ного генотипа в любой среде». Наследственная ос­нова модификаций связана с генотипически обус­ловленной нормой реакции.

Норма реакции - пределы, в которых возмож­но варьирование (изменение) проявления признака данного генотипа. Иначе говоря, организм насле­дует не признак, как таковой, а способность фор­мировать определенный фенотип в конкретных условиях среды.

Для характеристики модификаций пользуют­ся статистическими показателями: среднее арифметическое, коэффициент вариации, дисперсия, а также используют графическое построение вариа­ционной кривой для характеристики варьирующе­го признака. Модификационная (вариационная) кривая - кривая, параметры которой характери­зуют количественный признак и его вариацию. За­кономерность этой кривой заключена в том, что чем меньше отдельные значения отклоняются от средней, тем чаще они встречаются, и наоборот.

Модификационный размах - широта модифи-кационных изменений признака или организма, характеризующаяся по крайним отклонениям от среднего проявления признака.

Мерой, характеризующей роль факторов на­следственности и среды в определении фенотипической вариабельности, является наследуемость. Наследуемость (Н) - обозначает ту часть общей фенотипической изменчивости, которая обусловле­на генетическими различиями (Lush, 1943). В при­менении к человеку анализ взаимодействия генети­ческих факторов и факторов внешней среды прово­дить, как это делают в популяциях животных и растений, невозможно. Наиболее адекватным яв­ляется близнецовый метод, который позволяет оце­нить относительную роль каждой группы факто­ров в возникновении различий между индивиду­умами (см.раздел 13.3).

11.3. Фенокопии и морфозы

Характер изменений, вызываемых двумя груп­пами факторов, часто бывает сходным: фактор внешней среды и аномальные гены вызывают по­рой сходные эффекты. Например, у женщин, пере­несших краснуху на ранних стадиях беременности,

часто родятся глухонемые дети или дети с врож­денной катарактой. Фенотипы этих отклонений не отличимы от соответствующих генетических анома­лий. Такие изменения относят к фенокопиям.

Фенокопия - изменение признака под влияни­ем внешних факторов в процессе его развития, зависящего от определенного генотипа, ведущего к копированию признаков, характерных для дру­гого генотипа или его отдельных элементов. Та­кие изменения вызваны факторами внешней сре­ды, однако их фенотип напоминает (копирует) про­явление наследственных синдромов. Возникшие фе-нотипические модификации не наследуются (гено­тип не изменяется). Фенотипическая идентичность эффекта мутаций и фенокопии не всегда указыва­ет на прямую связь между действием внешних усло­вий и данной мутацией, т.к. развитие признака идет через ряд связанных между собой звеньев. Конеч­ный фенотипический эффект может не зависеть от того, какое из звеньев цепи было выключено или изменено. Установлено, что возникновение феноко­пии связано с влиянием внешних условий на опреде­ленную ограниченную стадию развития (воздейст­вия до или после прохождения такой чувствитель­ной фазы не приводят к развитию фенокопии). Бо­лее того, один и тот же агент в зависимости от того, на какую фазу он действует, может копировать разные мутации, или же одна стадия реагирует на один агент, другая на другой. Для вызывания од­ной и той же фенокопии могут быть использованы разные агенты, что указывает на отсутствие связи между результатом изменения и воздействующим фактором. Относительно легко воспроизводятся сложнейшие генетические нарушения развития, тог­да как копировать признаки значительно труднее.

Это указывает на то, что легче изменить вторич­ные реакции, чем повлиять непосредственно на дей­ствие гена.

Примером проявления фенокопий могут слу­жить заболевания, приводящие к кретинизму, кото­рые могут обусловливаться наследственными и сре-довыми (в частности, отсутствием йода в рационе ребенка, независимо от его генотипа) факторами.

В подавляющем большинстве случаев моди­фикации представляют собой полезные для орга­низмов приспособления, т.к. являются основой ме­ханизмов адаптации, но в ряде случаев они не имеют приспособительного значения, представляя собой аномалии и уродства. Такие модификации называются морфозами.

Морфозы - это изменения фенотипа вследст­вие реакции организма на факторы внешней сре­ды, которым особи в нормальных условиях жизни подвергаются редко или вообще не подвергаются: обычно организм к таким воздействиям не адап­тируется. Типичные морфозы связаны с воздействи­ем различных химических веществ (хемоморфозы) или радиацией (радиоморфозы). Модификации, в отличие от морфозов, являются адаптивными ре­акциями на внешние воздействия. Модификации не нарушают нормальной жизнедеятельности ор­ганизма и отношений организма со средой.

11.4. Экспрессивность, пенетрантность

Термины «пенетрантность» и «экспрессив­ность» были предложены Тимофеевым-Ресовским в 1927 г.

Пенетрантность характеризуется частотой или

вероятностью проявления аллеля определенного гена и определяется процентом особей популяции, у которых он фенотипически проявился. Различа­ют полную (проявление признака у всех особей) и неполную (у части) пенетрантность. Количествен­но пенетрантность выражается долей особей в про­центах, у которых данный аллель проявляется. Так, например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, это указывает на то, что лишь у 1/4 генотипов, несущих определен­ный ген, проявляется его фенотипический эффект.

В основе неполной пенетрантности лежит вза­имодействие генетических и средовых причин. Зна­ние пенетрантности определенных аллелей необ­ходимо в медико-генетическом консультировании для определения возможного генотипа «здоровых» людей, в роду которых встречались наследствен­ные болезни. К случаям неполной пенетрантнос­ти можно отнести проявления генов, контролиру­ющих ограниченные полом и зависимые от пола признаки (см. раздел 10.4).

Экспрессивность (англ. expressivity) - степень фенотипического проявления гена, как мера силы его действия, определяемая по степени развития признака. Экспрессивность у обоих полов может быть одинаковой или различной, постоянной или варьирующей, если выраженность признака при одинаковом генотипе колеблется от особи к особи. При отсутствии изменчивости признака, контроли­руемого данным аллелем, говорят о постоянной экспрессивности (однозначная норма реакции). Например, аллели групп крови АВО у человека практически имеют постоянную экспрессивность. Другой вид экспрессивности - изменчивая или ва­риабельная. В основе лежат различные причины:

влияние условий внешней среды (модификации), генотипической среды (при взаимодействии генов).

Степень экспрессивности оценивается количес­твенно с помощью статистических показателей. В случаях крайних вариантов изменения экспрессив­ности (полное отсутствие признака) используют до­полнительную характеристику - пенетрантность. Хорея Гентингтона может служить примером не­полной пенетрантности и варьирующей экспрес­сивности проявления доминантного гена. Возраст первого появления хореи Гентингтона разнообра­зен (табл. 11.1). Известно, что у некоторых носите­лей она так и не проявится (неполная пенетрантность), кроме того, этот ген имеет варьирующую экспрессивность, так как носители заболевают в различном возрасте.

Многочисленные опыты подтвердили правильность установленных Менделем закономерностей. Вместе с тем, появились факты, показывающие, что полученные Менделем числовые соотношения при расщеплении гибридного поколения соблюдались не всегда. Это указывало на то, что взаимоотношения между генами и признаками носят более сложный характер. Выяснилось: один и тот же ген может оказывать влияние на развитие нескольких признаков; один и тот же признак может развиваться под влиянием многих генов .

Следует отметить, что взаимодействие генов имеет биохимическую природу, то есть взаимодействуют друг с другом не гены, а их продукты. Продуктом эукариотического гена может быть или полипептид, или тРНК, или рРНК.

ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Различают полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, аллельное исключение.

Аллельными генами называются гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом. Ген может иметь одну, две и более молекулярных форм. Появление второй и последующих молекулярных форм является следствием мутации гена. Если ген имеет три и более молекулярных форм, говорят о множественном аллелизме . Из всего множества молекулярных форм у одного организма могут присутствовать только две, что объясняется парностью хромосом.

Полное доминирование

Полное доминирование — это вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа гомозигот по доминанте, то есть в фенотипе гетерозигот присутствует продукт доминантного гена. Полное доминирование широко распространено в природе, имеет место при наследовании, например, окраски и формы семян гороха, цвета глаз и цвета волос у человека, резус-антигена и мн. др.

Наличие резус-антигена (резус-фактора) эритроцитов обусловливается доминантным геном Rh . То есть генотип резус-положительного человека может быть двух видов: или RhRh , или Rhrh ; генотип резус-отрицательного человека — rhrh . Если, например, мать — резус-отрицательная, а отец резус-положительный и гетерозиготен по этому признаку, то при данном типе брака с одинаковой вероятностью может родиться как резус-положительный, так и резус-отрицательный ребенок.

Между резус-положительным плодом и резус-отрицательной матерью может возникнуть резус-конфликт.

Так называется вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву и имеет среднее (промежуточное) значение между ними. Имеет место при наследовании окраски околоцветника ночной красавицы, львиного зева, окраски шерсти морских свинок и пр.

Сам Мендель столкнулся с неполным доминированием, когда скрещивал крупнолистный сорт гороха с мелколистным. Гибриды первого поколения не повторяли признак ни одного из родительских растений, они имели листья средней величины.

При скрещивании гомозиготных красноплодных и белоплодных сортов земляники все первое поколение гибридов имеет розовые плоды. При скрещивании этих гибридов друг с другом получаем: по фенотипу — 1/4 красноплодных, 2/4 розовоплодных и 1/4 белоплодных растений, по генотипу — 1/4 АА , 1/2 Аа , 1/4 аа (и по фенотипу, и по генотипу соотношение 1:2:1). Соответствие расщепления по генотипу расщеплению по фенотипу является характерным при неполном доминировании, так как гетерозиготы фенотипически отличаются от гомозигот.

Кодоминирование

Кодоминирование — вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву, и в фенотипе гетерозигот присутствуют продукты обоих генов. Имеет место при формировании, например, IV группы крови системы (АВ0) у человека.

Для того чтобы представить, как происходит наследование групп крови у человека, можно посмотреть, рождение детей с какой группой крови возможно у родителей, имеющих один — вторую, другой — третью группы крови и являющихся гетерозиготными по этому признаку.

Р	♀I A i 0 II (A)		×	♂I B i 0 III (B)
Типы гамет	I A	i 0		I B	i 0
F	i 0 i 0 I (0) 25%	I A i 0 II (A) 25%		I B i 0 III (B) 25%	I A I B IV (AB) 25%

Аллельное исключение

Аллельным исключением называется отсутствие или инактивация одного из пары генов; в этом случае в фенотипе присутствует продукт другого гена (гемизиготность, делеция, гетерохроматизация участка хромосомы, в котором находится нужный ген).

ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Комплементарность, эпистаз, полимерия.

Неаллельные гены — гены, расположенные или в неидентичных локусах гомологичных хромосом, или в разных парах гомологичных хромосом.